돌연변이는 심각할 수도 있고 아닐 수도 있다?
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돌연변이는 심각할 수도 있고 아닐 수도 있다?
  • 이유진 청년기자
  • 승인 2021.02.22 16:39
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▲ 인간에서 자주 발견되는 코돈 돌연변이(사진제공=위키피디아)
▲ 인간에서 자주 발견되는 코돈 돌연변이(사진제공=위키피디아)

[한국청년신문이유진청년기자] 보통 돌연변이가 일어났다고 하면 심각한 결과가 나타날 것이라고 생각한다. 그러나 항상 심각한 결과를 초래하는 것은 아니다.

모든 세포는 중심원리를 따른다(참고로 바이러스는 세포가 아니다). 중심원리란 전사과정을 통해 DNARNA로 복제되고, 변역과정을 통해 단백질이 합성되는 것을 말한다. RNA는 여러 종류가 있는데 mRNA가 단백질 합성을 위한 정보를 가지고 있다. 그런데 mRNA 전체가 번역되는 것이 아니라 mRNA에서 ORF 부분이 번역된다. ORF란 번역이 시작되는 부분에서 번역이 종결되는 부분까지를 말한다.

ORF에서 세 개의 뉴클레오타이드를 코돈(codon)이라고 하며, 코돈은 아미노산을 지정하거나 번역과정을 종결하게 한다. 이때 한 종류의 아미노산을 지정하는 코돈이 한 가지만 있는 것이 아니다. 여러 종류의 코돈이 같은 아미노산을 지정하기도 하며, 종결코돈 역시 여러 개가 있다.

돌연변이를 분류하는 기준은 많다. 그러나 돌연변이로 인해 발생하는 효과의 정도에 따라 침묵 돌연변이, 과오 돌연변이, 정지(중지) 돌연변이로 분류한다. 침묵 돌연변이는 유전자의 염기서열에 변화가 생겼지만, 단백질의 구조나 기능에는 영향을 미치지 않는 돌연변이를 말한다. 예를 들면 뉴클레오타이드 하나가 치환되었는데 같은 아미노산을 지정하는 코돈으로 바뀌면 결과적으로 돌연변이로 인한 효과는 별로 없을 것이다. 하지만 돌연변이로 인해 다른 아미노산을 지정하는 코돈으로 바뀌어서 단백질의 아미노산 서열에 변화가 생기면 과오 돌연변이라고 한다. 과오 돌연변이가 단백질의 핵심 부분에서 발생하면 돌연변이의 효과가 크게 나타날 수 있다. 가장 심각한 영향을 줄 수 있는 정지(중지) 돌연변이는 염기서열의 변화로 인해 종결 코돈으로 바뀌어서 아미노산을 지정하지 못하고 단백질의 합성이 중단된다.

사실 사람들마다 유전체의 서열은 조금씩 다르며 일종의 돌연변이라고 할 수도 있지만, 대부분은 눈에 보이는 차이가 나타나지 않는다. 하지만 간혹 질병을 야기하는 돌연변이가 나타날 수 있으며, 대표적인 예로는 낫 세포 빈혈증, 페닐케톤 뇨증, 낭성 섬유증 등이 있다. 따라서 돌연변이가 항상 심각한 질병을 야기한다고 생각하면 안 된다.


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